Iná cesta k pacientovi

Hoci pôvodne chcela byť lekárka, vyštudovala molekulárnu biológiu a spresňuje, že je molekulárna biologička s orientáciou na humánnu genetiku. Hovorí, že našla, čo pôvodne hľadala. Povolanie, kde môže pomáhať chorým. RNDr. Zuzana Pös, PhD., z Ústavu klinického a translačného výskumu Biomedicínskeho centra SAV (Oddelenie genetiky človeka) sa stala Študentskou osobnosťou akademického roka 2020/2021 v odbore prírodné vedy, chémia. Táto vedkyňa sa venuje využitiu moderných genomických technológií v oblasti molekulárnej genetiky človeka, ktoré by mohli v blízkej budúcnosti zlepšiť nielen výskumné procesy, ale aj zdravotnú starostlivosť.

Ochorenie ako populačný problém

Pôvodne chcela byť lekárka. Svoje rozhodnutie nezmenila ani pred prijímačkami na vysokú školu, no na medicínu sa nedostala. Druhá voľba boli prírodné vedy. „Nechcela som čakať, aby som to vyskúšala ešte raz, a tak zabiť celý rok prácou, ktorá by ma veľmi neposunula,“ spomína. A dodáva, že každá prednáška na odbore biológia, ktorý začala študovať, ju posúvala viac k poznaniu, že lekárska brandža nie je to, čo by robila s radosťou. „Ale súčasne som vlastne objavila príležitosť ostať tejto sfére blízko. Ťahalo ma to k mikrobiológii, virológii. No úplne najviac ma zaujímala genetika. Hľadala som teda odbor, ktorý sa najviac venuje ochoreniam súvisiacim s genetikou. Nakoniec sa ukázalo, že mi najviac vyhovuje molekulárna biológia. A môžem povedať, že v nej som sa našla,“ dodáva.

Prihlásila sa na bakalársku tému, ktorú vypísal jej terajší kolega RNDr. Ján Radvánszky, PhD., špecialista na genomiku človeka. Išlo o problematiku patogenézy ulceróznej kolitídy, čo je – ako táto vedkyňa vysvetľuje – jeden z podtypov nešpecifických črevných zápalov. Tým sa venuje až doteraz. „Radia sa medzi multifaktoriálne autoimunitné ochorenia. Ich výskyt v súčasnosti celosvetovo rastie, takže ich môžeme označiť už za populačný problém,“ hovorí.

Neskôr, už na magisterskom štúdiu, sa týmto zápalom venovala u toho istého vedúceho ďalej. Inak to nebolo ani pri dizertačnej práci (Štúdium praktického využitia genomických analýz v personalizovanej medicíne), ktorá však bola – ako pripomína – zameraná predovšetkým na metodiku, konkrétne na metódu masívne paralelného sekvenovania. Ako vysvetľuje, snažila sa v tomto procese definovať problematické body a nájsť pre ne vhodné riešenia.

Čo prezrádza sekvenovanie

„Je čerstvou absolventkou doktorandského štúdia a výsledkom jej aktivity je desať publikácií, z ktorých je deväť karentovaných. Venovala sa spoľahlivosti genomických dát získaných masívne paralelným sekvenovaním, a to z rôznych typov analyzovaného genomického materiálu. Jej záujem bol zameraný na možnosti spoľahlivej identifikácie malých sekvenčných zmien, ale aj zmien väčších rozmerov, konvenčne označovaných ako varianty v počte kópií,“ uvádza jej nominácia v súťaži Študentská osobnosť roka.

Pre laikov bude zreteľné jej zjednodušené vysvetlenie, že sekvenovanie je metóda, ktorá pomáha určiť poradie nukleotidov (báz) v molekule DNA. Vedci ju využívajú zhruba štyridsaťpäť rokov (v roku 1980 získal Frederick Sanger – rovnako ako Walter Gilbert – Nobelovu cenu za chémiu za príspevky týkajúce sa určenia sekvenčného poradia báz v nukleových kyselinách. (Tento anglický biochemik dostal Nobelovu cenu už predtým. V roku 1958 – za chémiu, za prácu na štruktúre proteínov, najmä inzulínu – poznámka redakcie.) Ako hovorí doktorka Pös, z poradia možno určiť mutácie alebo zmeny v DNA (odlišnosti od referenčnej sekvencie), ktoré v konečnom dôsledku vedú k rôznym genetickým ochoreniam, ako aj rôznym fyziologickým znakom (výška, farba očí a iné). Dodáva, že kým za Sangera bolo sekvenovanie fyzicky, časovo, ale aj finančne veľmi náročné a zdĺhavé, postupom času sa tak vyvinulo, že vedci dokážu stanoviť sekvenciu celého genómu, teda nie jedného úseku, a to už aj za jeden deň a za relatívne nízku cenu.

Ak nominácia hovorí o „využití moderných genomických technológií v oblasti molekulárnej genetiky človeka“, treba tomu rozumieť tak, že táto vedkyňa a jej kolegovia sa snažia okrem zlepšenia diagnostických prístupov či hľadania rôznych biomarkerov a terapeutických cieľov pozrieť sa na to, aké je v istom súbore ľudí (vykazujúcich určitú symptomatológiu) riziko rozvoja ochorenia. To by podľa nej mohlo pomôcť pri predchádzaní – napríklad zmenou stravy, životného štýlu alebo prostredia či častejšou frekvenciou preventívnych prehliadok a s tým spojeného monitorovania. „Skôr ide o návod pre diagnostiku, nie diagnostický prístup, ktorý pomôže identifikovať ľudí náchylnejších na určitú chorobu tohto charakteru.“

Tréning na budúce projekty

Doktorandúru ukončila v lete minulého roku. Potom využila ponuku ostať v Slovenskej akadémii vied a ďalej vo výskume pokračovať v skupine profesora Kadášiho (prof. RNDr. Ľudevít Kadáši, DrSc. – poznámka redakcie). Hovorí, že hoci má už možnosť žiadať sama o niektoré typy projektov, scientometrické parametre ju zatiaľ držia pri zemi. „Sme menšia pracovná skupina, osvedčený postup je dobre zvážiť, rozloženie riešiteľského kolektívu, teda aj to, kto má byť žiadateľom o projekt, aby boli šance získať ho čo najvyššie,“ zdôrazňuje. „Ale pochopiteľne, že sa podieľam na príprave žiadostí, čo je dobrá škola pre budúce samostatné projekty,“ hovorí. Pripomína, že popri nešpecifických črevných zápaloch, ktoré sú jej primárnou témou, sa venujú aj „iným typom genetickej variability, konkrétne genetickým ochoreniam spôsobeným expanziami“, medzi ktoré patrí napríklad aj Huntingtonova choroba či myotická dystrofia.

Už teraz vie povedať, že presah do medicíny, ktorý vďaka genetike a vhodne vybraným témam svojho výskumu našla, je to, čo si kedysi predstavovala, keď medicínu – ako budúce povolanie – nechala za sebou a rozhodla sa inak. „Je to to, čo som chcela robiť. Pomáhať chorým ľuďom. A hoci to nerobím priamo, mám možnosť podieľať sa tým, že sa snažím vyvinúť metodiky a prístupy, ktoré sa môžu v klinickej praxi využiť. Napríklad pri včasnej diagnostike či skorej intervencii.“

Oblasť, v ktorej sa pohybuje, napreduje podľa nej raketovým tempom. „Vlastne len nedávno bol sekvenovaný celý genóm a stálo to takpovediac majetok, teraz to vieme urobiť za neporovnateľných tisíc dolárov. A vzhľadom na tú dynamiku treba dodať, že to, čo momentálne vieme, je len zrnko v kope piesku. V genetike je ešte veľa neznámeho.“

Svoj podiel na tom, ako budú poznatky v tejto sfére pribúdať, však istý čas nezväčší. Čakajú ju materské povinnosti. „To bude zasa nová veda,“ dodáva.

Zdroj článku: časopis Akadémia/Správy SAV č. 3. 2022

Autor: Martin Podstupka
Foto: Archív Zuzany Pös