Prezentácia doc. MUDr. Richarda Imricha, DrSc. v Bruseli

V utorok 12. decembra 2018 sa na Stálom zastúpení Slovenskej republiky pri Európskej únii v Bruseli uskutočnil vedecký večer, na ktorom Richard Imrich, z Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied prezentoval osobné skúsenosti a výzvy týkajúcej sa novej liečby doteraz neliečiteľného genetického ochorenia alkaptonúrie (choroba čiernych kostí). Slovensko má najvyšší počet pacientov s týmto vzácnym ochorením na svete. Alkaptonúria postihuje hlavne chrupavky a kosti, ktoré sa vplyvom neodbúraného čierneho pigmentu stávajú krehké, lámu sa a vzniká zápal kĺbov. Pacienti od tretej dekády života trpia obrovskými bolesťami a umierajú predčasne hlavne na zlyhanie srdcových chlopní, kde sa tiež pigment ukladá. Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch a Biomedicínske centrum SAV sú súčasťou medzinárodného konzorcia DevelopAKUre, ktorého hlavným cieľom je zistiť, či liek nitizinón spomalí alebo zastaví progresiu tohto závažného ochorenia.