Slovenčina
EnglishLaboratórium bioinformatiky
Laboratórium bioinformatiky na BMC poskytuje odbornú bioinformatickú analýzu a poradenstvo pre podporu rôznych výskumných aktivít. Vyvíja a aplikuje výpočtové nástroje a metódy pre spracovanie biologických a biomedicínskych výskumných údajov vrátane organizácie, analýzy a vizualizácie genomických dát. Laboratórium poskytuje automatizované zreťazené analýzy (pipelines) pre spracovanie údajov a vysoko výkonnej analýzy dát, ako sú napríklad identifikácia variantov nukleotidov, analýza expresie génov alebo analýza mikrobiómov. Vyvíja vlastné riešenia, ktoré pomáhajú vedcom s analýzou dát a ich biologickou interpretáciou. V rámci vzdelávacích aktivít poskytuje školenia a konzultácie na bioinformatických kurzoch. Laboratórium poskytuje služby výskumným pracovníkom v rámci aj mimo BMC, v grantových projektoch a projektoch spolupráce pri analýze rozsiahlych biologických dát vytváraných vysoko-výkonnými sekvenčnými technológiami nazývaných „Next generation sequencing“ (NGS).
Softvérové metódy a nástroje
Laboratórium vyvíja vlastné pipelines so softwérom z otvorených zdrojov, ktorý je založený na Toil (Python) alebo Chipster platformách kombinovaných s Genómovým analyzačným toolkitom (GATK) alebo Rskriptom. To nám umožňuje poskytovať reprodukovateľné a škálovateľné rýchle analýzy dát. Následné podrobné vysvetlenie výsledkov a pomoc pri ich interpretácii môžeme poskytnúť na základe individuálnych požiadaviek. Ak váš experiment vyžaduje špecializovanú pipeline, prispôsobenú pre danú problematiku, môžeme vám pomôcť s jej implementáciou a vývojom. Vyvíjame tiež paralelné bioinformatické programy v C/C++ a MPI pre superpočítače, ako aj profesionálne bioinformatické aplikácie s bohatým rozhraním.
Poskytujeme školenia o používaní našich štandardných pipelines v prostredí Linux alebo OSX (Apple), ako aj o grafickom rozhraní nášho servera Chipster. Úzko spolupracujeme s vedúcimi výskumných projektov, výskumníkmi a študentmi na ich projektoch a pomáhame im získať čo najviac z ich dát.
Súčasťou laboratória je výkonný server s 80 procesormi, ktorý slúži na automatizovanú primárnu a sekundárnu sekvenčnú analýzu vzoriek pre menšie pilotné projekty, ktoré je potom možné preniesť na vysoko výkonne HPC superpočítače.
Poskytované služby
Laboratórium poskytuje nasledujúce riešenia analýzy dát:
– Štúdie génovej expresie (RNA-Seq, smallRNA-Seq, microarrays)
– Identifikácia jedno- a viac-nukleotidových DNA variantov (SNV/InDel) a počtu kópií variantov (CNV)
– Analýza mikrobiómov (MICCA, DADA2, Microbiome-Analyst)
– Kompletovanie genómov a transkriptómov
– Prispôsobené pipelines na zákazku (Chipster, Toil)
– Podpora pri genome-wide asociačných štúdiách (GWAS) s nástrojmi a postupom pre analýzu a výpočet polygenického risku ochorenia pomocou publikovaných SNVs
Doplňujúce služby
– Priebežná bioinformatická podpora, štatistická analýza a tvorba vizualizácie pre publikovanie
– Výučba, školenia a konzultácie v oblasti vysoko výkonných bioinformatických postupov, experimentálneho návrhu a štatistiky.
– Prístup k softvéru pre bioinformatiku a výpočtové zdroje
Ing. Miloslav Karhánek, PhD.
Vedúci Laboratória Bioinformatiky
Na Biomedicínskom Centre SAV, Dr. Karhánek vyvíja a vykonáva genomické analýzy sekvencií a genotypov pomocou softwaru z otvorených zdrojov ako sú GATK, Chipster, SnpEff, Annovar, Toil a mnoho ďalších. V posledných rokoch prispel svojou bioinformatickou prácou pri niekoľkých publikáciách zahrňujúcich analýzu mikrobiómu (1), miRNA diskrimináciu v endometriálnom karcinóme (2, 3) alebo štatistickú a genomickú analýzu v metabolomike a ochoreniach sluchu (4, 5). S dlhoročnou spoluprácou s vedeckými pracovníkmi NASA, vykonal mutačnú analýzu myší na vesmírnej stanici ISS (6). Dr. Karhánek je zodpovedný za bioinformatiku pre niekoľko štátnych projektov (APVV, OBEZITA, BIOFORD).
Recent publications:
- Tomova A, Soltys K, Kemenyova P, Karhanek M, Babinska K. The Influence of Food Intake Specificity in Children with Autism on Gut Microbiota. International Journal Of Molecular Sciences 2020, Volume 21, Issue 8, Article 2797.
- Kalinkova L, Kajo K, Karhanek M, Wachsmannova L, Suran P, Zmetakova I, Fridrichova Ivana. Discriminating miRNA Profiles between Endometrioid Well- and Poorly-Differentiated Tumours and Endometrioid and Serous Subtypes of Endometrial Cancers. International Journal Of Molecular Sciences 2020, Volume 21, Issue 17, Article 6071.
- Fridrichova I, Kalinkova L, Karhanek M, Smolkova B, Machalekova K, Wachsmannova L, Nikolaieva, Nataliia; Kajo, Karol. International Journal Of Molecular Sciences 2020, Volume 22, Issue 1, Article 127.
- Kovanicova Z, Karhanek Miloslav, Kurdiova T, Balaz M, Wolfrum Ch, Ukropcova B, Ukropec J. Metabolomic Analysis Reveals Changes in Plasma Metabolites in Response to Acute Cold Stress and Their Relationships to Metabolic Health in Cold-Acclimatized Humans. Metabolites 2021, Volume 11, Issue 9, Article 619.
- Pavlenkova Z, Varga L, Borecka S, Karhanek M, Huckova M, Skopkova M, Profant M, Gasperikova D. Comprehensive molecular-genetic analysis of mid-frequency sensorineural hearing loss. Scientific Reports 2020, 11 (1), 1-11.
- Stolc V and Karhanek M, Freund F, Griko Y, Loftus DJ, Ohayon MM., Health Risks of Hypermutation in Mice on the International Space Station. Available at SSRN: https://ssrn.com/abstract=4102633 or http://dx.doi.org/10.2139/ssrn.4102633, 2022.
