Doktorand BMC SAV predstavil nové poznatky v diagnostike pacientov s poruchou sluchu

Na celoakademickom seminári doktorandov, na ktorom prezentujú výsledky svojej práce vybraní doktorandi z ústavov SAV, sa predstavil 27. novembra 2024 aj doktorand Biomedicínskeho centra SAV, v. v. i. (BMC SAV) Mgr. Marek Sklenár. Témou jeho prednášky boli výzvy genetickej diagnostiky pacientov s poruchou sluchu a zväčšeným vestibulárnym akveduktom alebo Pendredovym syndrómom. Ide o poruchu sluchu kombinovanú so zväčšenou štítnou žľazou.

Marek Sklenár sa v laboratóriu DIABGENE na Ústave experimentálnej endokrinológie BMC SAV pod vedením školiteľky RNDr. Silvie Boreckej, PhD. zaoberá identifikáciou a funkčnou charakterizáciou génových variantov spojených s poruchou sluchu.

Mgr. Marek Sklenár.

Genetické faktory sú príčinou až polovice prípadov porúch sluchu u dospelých a 80 percent vrodených porúch sluchu. Na Slovensku môže rôznou formou poruchy sluchu trpieť až 300 000 ľudí.

“V prezentovanej štúdii som sa zameral na gén SLC26A4, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri nesyndrómových, ale aj závažnejších syndrómových formách poruchy sluchu, ktoré sú spájané aj s inými, často závažnými orgánovými abnormalitami. Tento gén kóduje transportér aniónov pendrín, ktorý je nevyhnutný pre správnu funkciu vnútorného ucha a štítnej žľazy. Na našom pracovisku sme identifikovali 16 variantov v géne SLC26A4, z ktorých tri neboli doteraz vo svete popísané,” približuje Marek Sklenár.

S kolegami z Paracelziovej lekárskej univerzity v Salzburgu spolupracovali na funkčnej charakterizácii niekoľkých variantov. Vďaka kombinácii genetických analýz a funkčných štúdií dokázali určiť genetickú príčinu ochorenia u 35 percent skúmaných pacientov.

„Naše výsledky zdôrazňujú význam molekulárnych metód pre zlepšenie genetickej diagnostiky, ktorá je zásadná pre správny manažment pacientov,” uzatvára Marek Sklenár.

Text: E. Rybárová, M. Sklenár, BMC SAV, v. v. i.

Foto: E. Rybárová