Jedinečné sympózium o vybraných zriedkavých ochoreniach prilákalo odborníkov z celého sveta

Čo majú spoločné zriedkavé ochorenia Wolframov syndróm, amyotrofická laterálna skleróza, familiárna Parkinsonova choroba a Harel-Yoon syndróm? Bolo by možné použiť pre tieto doposiaľ nevyliečiteľné ochorenia v budúcnosti podobný liečebný postup? Sympózium „Mitochondria-associated membranes as therapeutic target in rare neurodegenerative diseases – SIRMAMTHERA’22“ ponúklo priestor pre špičkových vedcov z desiatich krajín sveta, ktorí sa pokúšali nájsť odpovede na tieto a ďalšie otázky týkajúce sa patomechanizmu uvedených ochorení. Sympózium organizoval Ústav experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV, v. v. i. (ÚEE BMC SAV, v. v. i.) a konalo sa v dňoch 26. – 27. októbra 2022 v bratislavskom hoteli Devín.

Išlo už o druhé podujatie tohto druhu. Sympózium tematicky nadviazalo na prvotné stretnutie skupiny vedcov – špecialistov na spomínané ochorenia, ktoré sa konalo v septembri minulého roku v Montpellier (Francúzsko). Na prvý pohľad sa môže zdať, že tieto ochorenia majú len málo spoločného, opak je však pravdou. Veľmi dôležitú úlohu v každom z týchto ochorení hrá porucha v komunikácii medzi mitochondriami a endoplazmatickým retikulom, či už (1) prostredníctvom priameho kontaktu týchto dvoch dôležitých bunkových organel, (2) prostrednítvom vápnikovej signalizácie alebo (3) prostredníctvom sprostredkovanej komunikácie. Aj preto bolo cieľom tohto sympózia združiť vedcov dlhodobo sa špecializujúcich na jednotlivé ochorenia spolu s odborníkmi na vápnikovú signalizáciu, metabolizmus a funkciu mitochondrií, ako aj špecialistov skúmajúcich štruktúru a väzobné miesta proteínov poškodených pri týchto ochoreniach a vyvíjajúcich nové terapeutické molekuly a postupy.

„Bolo nám cťou privítať predovšetkým Barbaru E. Ehrlich (USA), odborníčku na inozitoltrifosfátové receptory, Benjamina Delprata, špecialistu na Wolframov syndróm (Francúzsko), Tanguiho Mauriceho vyvíjajúceho nové liečivá zamerané na Sigma-1 receptor (Francúzsko), Geerta Bultyncka a Catherine Verfaillie z Belgicka, významných odborníkov z oblasti vápnikovej signalizácie a bunkových modelov týchto ochorení“, konštatoval RNDr. Michal Cagalinec, PhD., vedúci Oddelenia bunkovej kardiológie ÚEE BMC SAV, v. v. i. a hlavný organizátor bratislavského sympózia. „Cenným vstupom bol aj príspevok Tamar Harel z Izraela, ktorá je jednou z objaviteliek významu génu poškodeného pri Harel-Yoon syndróme“, dodal Dr. Cagalinec.

Domáce zastúpenie z BMC SAV, v. v. i. bolo reprezentované hlavne tímom Dr. Michala Cagalinca (problematika Wolframovho syndrómu) a tímom Dr. Daniely Gašperíkovej (Harel-Yoon syndróm). Veľmi cenným príspevkom bola aj prezentácia predsedkyne francúzskej Asociácie Wolframovho syndrómu, pani Nolwen le Floch, ktorá na základe priameho osobného príbehu pomáha prepájať rodiny pacientov s Wolframovým syndrómom s vedcami základného a klinického výskumu, ako aj získavať finančnú podporu na výskum tohto syndrómu už viac ako desať rokov.

Výsledkom tohto medzinárodného podujatia s bohatou zahraničnou účasťou bola syntéza najnovších poznatkov pre jednotlivé ochorenia s dôrazom na funkčné prepojenie mitochondrií a endoplazmatického retikula, kde ako jednu z kľúčových úloh zohráva komplex proteínov Wolframínu 1 a 2, Sigma-1 receptora, proteínu Neuronal calcium sensor-1 a Mitofusin 1 a 2. Všetky uvedené proteíny funkčne ovplyvňujú vápnikovú komunikáciu medzi mitochondriami a endoplazmatickým retikulom, ktorá ako sa zdá, je pre všetky tieto ochorenia veľmi dôležitá. Pochopenie funkcie, interakcie a vývoj nových farmakologických postupov schopných aspoň čiastočne zmierniť tieto poškodenia spoločné pre všetky tieto ochorenia sa javí ako sľubný terapeutický cieľ pre budúcu efektívnu terapiu týchto ochorení.

Na sympóziu dostali príležitosť prezentovať výsledky svojej vedeckej práce aj mladí výskumníci, ktorí ocenili možnosť konfrontovať a konzultovať svoj výskum so svetovými odborníkmi.

Podujatie bolo v plnom rozsahu financované prostredníctvom grantovej podpory v rámci prestížnej medzinárodnej schémy European Joint Programme for Rare Diseases.

Program sympózia

Text a foto: BMC SAV, v. v. i.