Klub Čiernych Kostí: Vedci z BMC SAV nás povzbudzujú v živote s alkaptonúriou

Počas dvoch dní sa členovia aj nečlenovia Klubu Čiernych Kostí venovali rôznym témam týkajúcich sa spomínaného zriedkavého ochorenia – histórii diagnózy alkaptonúrie (AKU) a ceste k liečbe, vyšetrovaniu a manažmentu jej liečby.

Na podujatí odzneli aj príspevky na tému Čo predchádza lekárskemu predpisu na bezplatný Orfadin dnes a aké zmeny môžu AKU-pacienti očakávať v budúcnosti; Podmienky úspešnej liečby, nutnosť nízkobielkovinovej diéty s liekom či bez lieku; Odozva MZ SR na žiadosť KČK o hradenie nízkobielkovinovej výživy; Čo vieme o genetike AKU a čo znamená pre pacientov. Nechýbal ani pobyt na čerstvom vzduchu – prechádzka s nordic walk palicami na Kúpeľný ostrov.

Dr. Richard Imrich.

„V prípade alkaptonúrie je stále problémom, že z viac ako 250 ľudí s týmto ochorením, ktorých máme na Slovensku, iba približne 50 užíva dnes dostupnú liečbu. Práca pacientskych organizácií, ale aj nás odborníkov – lekárov a vedcov, ktorí sa zúčastňujeme pravidelne stretnutí s pacientmi, je pomôcť prekonať bariéry, ktoré im bránia v užívaní tejto efektívnej a bezpečnej liečby,“ hovorí MUDr. Richard Imrich, DrSc..

Organizátori podujatia vyjadrili veľkú vďaku jemu a Andrei Zaťkovej z Ústavu klinického a translačného výskumu BMC SAV, ktorí výraznou mierou prispeli k odbornému charakteru podujatia.

„Členovia Klubu Čiernych Kostí takýto záujem vedcov zo SAV veľmi oceňujú a cítia sa byť povzbudení v praktickom živote s alkaptonúriou. Dvojica Richard Imrich a Andrea Zaťková ťahajú osvetové bremeno na každom stretnutí AKU-pacientov od založenia KČK v roku 2018 – vždy pripravení na aktuálnu tému a bez nároku na honorár,“ vyzdvihla Anna Antalová, predsedníčka Klubu Čiernych Kostí pri LPRe SR.

Alkaptonúria je vzácne metabolické ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy. Vedie to k zníženiu mechanickej odolnosti kĺbov, kostí, väziva ako aj chlopňového aparátu srdca. Chrupavky a kosti sa vplyvom neodbúraného čierneho pigmentu stávajú krehké, lámu sa a vzniká zápal kĺbov.

Pacienti od tretej dekády života trpia obrovskými bolesťami a umierajú predčasne hlavne na zlyhanie srdcových chlopní, kde sa tiež pigment ukladá. Slovensko má najvyšší počet pacientov s týmto vzácnym ochorením na svete. V súčasnosti je pre pacientov s AKU v EÚ schválená liečba nitizinónom, ktorá je na Slovensku plne hradená zo zdravotného poistenia.

Text: A. Nozdrovická; E. Rybárová, BMC SAV, v. v . i.

Foto: Klub Čiernych Kostí LPRe SR