ZAMERANIE

Oddelenie genetiky človeka má viac ako 30 ročnú históriu, kedy bolo sformované spoločné pracovisko Slovenskej akadémie vied a Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského. Z historického pohľadu ho založili odborníci, ktorí boli medzi priekopníkmi v analýzach ľudskej DNA, vtedy zameraných hlavne na vybrané úzke oblasti ľudského genómu. Vedomosti a technologické možnosti v tomto odvetví však neustále rastú, a to rapídnym tempom. Preto hlavným zameraním našej pracovnej skupiny je snaha udržať krok s technologickými a vedomostnými skokmi, neustále sledovať a adaptovať nové metodiky, aplikovať ich vo vlastnom výskume, a následne uľahčiť aj ich preklopenie z “výskumného sveta” do diagnostickej praxe. V kontexte možností “čítania” ľudského genómu, sme sa dostali od individuálnych genomických pozícií až po sekvenovanie celých ľudských genómov a transkriptómov. Našim cieľom je dostať sa na túto úroveň aj v kontexte “porozumenia” informácií zapísaných v našich individuálnych genómoch. A následne priniesť tieto technológie a vedomosti ľuďom, ktorí by z toho mali benefitovať čo najviac.

Hlavné výskumné témy oddelenia sú nasledovné:

1) Genetika monogénovo determinovaných ochorení.

V tomto smere sa snažíme o zavedenie, štandardizáciu a validáciu genetických a genomických testov umožňujúcich diagnostiku monogénovo dedičných ochorení. Okrem identifikácie hlavných kauzatívnych genetických variácií, sa snažíme aj o odhalenie a charakterizáciu efektu tzv. modifikujúcich génov a ich sekvenčných variantov, ktoré ovplyvňujú závažnosť študovaných ochorení alebo ich terapeutických možností. Súčasťou snahy je aj analýza a molekulárna charakterizácia mutačného spektra slovenskej populácie pre tieto ochorenia, ako aj detailná funkčná charakterizácia sekvenčných variantov, ktorých potenciálny klinický dopad zatiaľ nie je známy. Typickými príkladmi nami študovaných ochorení môžu byť napr. metabolické ochorenia (ako alkaptonúria, fenylketonúria a pod.), neuromuskulárne ochorenia (ako rôzne svalové dystrofie, myotonické poruchy, a pod.), neurologické ochorenia (ako polyneuropatie, epilepsie a pod.), poruchy imunitného systému, a tiež rôzne extrémne zriedkavé vrodené vývinové poruchy a syndrómy.

2) Genetika komplexných ochorení.

V tomto smere je našou hlavnou snahou implementovať moderné postupy na výpočty tzv. polygénových rizikových skóre (PRS) z celogenómových sekvenačných dát. Ako modelové ochorenia používame komplexné multifaktoriálne civilizačné ochorenia, ako napr. autoimunitné zápalové črevné ochorenia, psoriáza, ekzém, a pod.

3) Štandardizácia, implementácia a rozvoj moderných genomických postupov založených na mikročipových aplikáciách a na masívne paralelnom sekvenovaní.

V tomto smere je našou snahou prispieť k spoľahlivejším, presnejším a rozšírenejším možnostiam implementácie genomických technológií, zameraných na analýzu celých exómov, celých genómov, ako aj transkriptómov a metylómov. Súčasťou tejto aktivity je charakterizácia hlavných výziev efektívneho používania týchto metodík, prispievanie k tvorbe nových bioinformatických postupov na analýzu dát (napr. na genotypizáciu problematických mikrosatelitových motívov, alebo na výpočty PRS), a tiež prispievanie k tvorbe metodických usmernení a štandardov pre implementáciu týchto techník do rutinnej klinickej praxe.

KOLEKTÍV

Web of Science ResearcherID: E-7874-2018

SAMOSTATNÍ VEDECKÍ PRACOVNÍCI:

Mgr. Andrea Zaťková, PhD,

Mgr. Andrea Šoltýsová, PhD.

VEDECKÍ PRACOVNÍCI:

RNDr. Zuzana Pös, PhD.

RNDr. Eva Tóthová Tarová, PhD.

VEDECKO-TECHNICKÍ PRACOVNÍCI:

Mgr. Natália Forgáčová

DOKTORANDI:

Mgr. Veronika Medová

Mgr. Ingrid Lojová